Galima tik įsivaizduoti, kaip pasijuto 46 metų moteris, besilaukianti 3-čio vaikelio, į Melburno (Australija) kliniką atvykusi sužinoti vaisiaus vandenų tyrimo rezultato dėl galimų chromosominių ligų. Klinikinis genetikas Paulas Jamesas viename interviu teigė, kad šis 2010 m. pradžioje įvykęs pokalbis su paciente buvo pats neįprasčiausias per visą jo karjerą. Pranešus mamai gerą žinią apie puikią vaisiaus sveikatą, genetikui teko pratęsti kalbą apie išsamesnių tyrimų išvadas, atskleidusias labai neįprastą moters paslaptį: jos kūnas sudarytas iš dviem skirtingiems organizmas priklausančių ląstelių, galimai dar jai esant įsčiose į vieną susiliejus dvynių embrionams. Todėl dalis moters organizmo ląstelių turi po dvi X chromosomas, kaip būdinga tipinėms moterims, tačiau kita dalis – po vieną X ir vieną Y chromosomą, kaip būdinga vyrams. Štai taip trečio vaikelio besilaukianti pusamžė moteris ėmė ir sužinojo, kad ji – vyras.
 |
| Asociatyvi Kelly Sikkema/unsplash.com nuotr. |
Jūratė Griškėnaitė, rašytoja
jurate.griskenaite@gmail.com
Tai – labai retas chimerizmo atvejis, tačiau dalies mokslininkų vertinimu, kokį nors lyties vystymosi sutrikimą gali turėti maždaug vienas žmogus iš šimto. O kadangi ne visi atvejai būna akivaizdūs, nes išoriniai lyties požymiai nerodo galimo nukrypimo, jie gali likti neišaiškinti visą žmogaus gyvenimą, nebent kyla poreikis išsitirti dėl galimo nevaisingumo, nėštumo vėlyvesniame amžiuje ir pan.
Diskusijos apie žmogaus lytį dažniausiai perdėtai supaprastinamos: žmonės žino, kad lemiantį vaidmenį turi Y chromosoma, todėl XX reiškia moterį, o XY – vyrą. Tačiau, kaip ir visa kita pasaulyje, lyties klausimas yra komplikuotas, nes dalis žmonių nepatenka į šias dvi grynas kategorijas net genetiškai.
Žmogaus genetinė lytis apsprendžiama apvaisinimo metu. Ląstelių chromosomų rinkinys yra dvigubas: po vieną rinkinį gauname iš abiejų tėvų, todėl kiekviena chromosoma turi savo porą. Iš viso jų yra 46, bet lytinių tik dvi. Dažniausiai pasitaiko du kariotipai: 46,XX arba 46,XY, t. y., įprasti atvejai, kai vaisius išsivysto į tipinę mergaitę arba berniuką. Tačiau būna ir kitų kariotipų, pvz. kai X chromosoma neturi poros (45,X). Šis – Ternerio – sindromas nustatomas maždaug 1 iš 2000 mergaičių, kurioms būdingas mažas ūgis, nevaisingumas dėl neišsivysčiusių kiaušidžių, gimdos, skeleto deformacijos ir kt. organų sutrikimai. Galimos ir papildomos chromosomos, pvz. Y chromosoma (47,XYY), dėl kurios kyla Džekobso sindromas, pasitaikantis apytikriai 1 iš 1000 berniukų, lemiantis aukštą ūgį, didesnį aktyvumą ir impulsyvumą, hipogonadizmą. Yra ir kitų kariotipų, tačiau laikoma, kad lytį apsprendžia Y chromosoma, tad jei ji yra, žmogus laikomas vyru.
Taigi, dažniausiai pasitaiko 6 kariotipai: X – Ternerio sindromas, XX – tipinė moteris, XXY – Klainefelterio sindromas (1 iš 500 – 1000), XY – tipinis vyras, XYY – Džekobso sindromas (1 iš 1000) ir XXXY sindromas (1 iš 18000 – 50000). Jei norite, kad dar labiau susisuktų galva, atsiverskite tarptautinę ligų klasifikaciją (TLK-10-AM) ir, pvz., pasižiūrėkite, ką reiškia kodai Q97.3 ir Q98.3.
Arba prisiminkite amerikietės Lydios Fairchild istoriją. 2002 m. moteris išsiskyrė su vyru būdama nėščia ir kreipėsi į teismą dėl būsimo vaiko išlaikymo. Atlikus standartinius genetinius tyrimus paaiškėjo, kad nors jos buvęs sutuoktinis yra vaisiaus tėvas, ji nėra jo/s motina. Kilo neregėtas skandalas, prokurorai pareikalavo ištirti kitus du vaikus. Rezultatai parodė tą patį. Moteris išgyveno tikrą košmarą: buvo apkaltina svetimų vaikų pagrobimu, surogatine motinyste, buvo siūloma vaikus atimti. Galiausiai išsiaiškinta, kad jai – chimerizmas. Nors plaukų ir odos tyrimai buvo neigiami, jos gimdos kaklelio ląstelės ir kraujo giminaičių, įskaitant jos motiną, tyrimai parodė, kad vis tik Lydia – savo vaikų genetinė motina.
Kad lytis nėra paprasta matematinė užduotis žmonės žino jau nuo seno. Tokių žinių įrodymų galima rasti įvairiuose šaltiniuose, įskaitant šventus tekstus, pvz. Bibliją. Vis tik šiais laikais, kai mokslas atskleidžia vis daugiau žmogaus organizmo paslapčių, kažkodėl dalis visuomenės nori užmerkti akis į labai paprastą ir akivaizdžią tiesą: gamtoje viskas yra pernelyg sudėtinga, kad būtų įmanomi tik du galimi variantai. O jei vis tik norime primygtinai teigti, kad yra tik du, teks kažkaip susitaikyti, kad kartais vyrai gimdo vaikus, kaip tai nutiko pirmojo pasakojimo atveju.
Šaltiniai:
- Paul A James , Katherine Rose, David Francis, Fiona Norris High-level 46XX/46XY chimerism without clinical effect in a healthy multiparous female.
- Kariotipas - organizmo somatinių ląstelių chromosomų visuma (skaičius, dydis, forma) metafazės metu (Visuotinė lietuvių enciklopedija).
- Hipogonadizmas – patologinė būsena, atsirandanti dėl sumažėjusios lytinių hormonų sekrecijos ir pasireiškianti silpnai išsivysčiusiais lyties organais ir antriniais lyties požymiais (www.ligos.lt).
- Kristina Lasienė, Aleksandras Vitkus, Lina Jurkėnienė, Algimantas Sinkus. Žmogaus Y chromosoma: struktūra ir biologinis vaidmuo.